早年对本病曾有色素性肝硬化、青铜性糖尿病等描述。年vonRecklinghausen将本病称之为血色病(hemochromatosis)。血色病是一种铁负荷(ironoverload)过多的铁代谢障碍性疾病。血色病的特征是某些器官或组织的实质细胞内铁过多地沉积，造成较重要器官损害，产生纤维化病变和功能障碍。含铁血黄素沉着症(hemosiderosis)与血色病的含义有所区别。前者指组织中含铁血黄素或非血红蛋白铁的沉积过多，纤维组织并不增生，也不影响受累器官的功能。根据血色病发病原因可分为遗传性血色病(hereditaryhemochromatosis，HHC)，过去称之为原发性血色病。另一类则由其他原因引起，即所谓继发性血色病。本章主要介绍遗传性血色病。
症状体征由于铁负荷过多形成需要一个很长的过程，故遗传性血色病的临床表现常在患者40～60岁间出现。患者为纯合子体，而杂合子体仅表现轻微铁储增加，很少出现临床表现。由于女性有月经及分娩等，失铁因素的存在，发病较男性要少。一般体质症状有衰弱，精神不振，体重下降，性欲减退，睡眠需要增加。病情轻重差异很大。少数病例表现非常“恶”，0岁左右即出现典型的临床征象。
血色病常见的表现有皮肤色素沉着、糖尿病、心力衰竭、肝硬化及性功能不全。
皮肤色素沉着见于50%～90%的病人，色素沉着遍及全身，但以面、颈、手背、前臂伸侧、下肢、外生殖器及疤痕处最明显。0%～5%病人口腔黏膜也有色素沉着。色素沉着主要是色素，而不是铁。皮肤呈青铜色或灰色。
肝脏受累较普遍，可表现为腹痛，然而不少病人无临床症状，在体检或化验时偶尔发现，进一步发展可出现肝硬化表现。
发生糖尿病者多见，症状轻重不一。
心脏受累在较年青人更多见。主要表现为心律不齐，特别是室性早搏、阵发性房性心动过速和心力衰竭。心脏症状一旦出现后进展较快，成为死亡的主要原因。心力衰竭的一般治疗措施往往无效，放血疗法颇见成效。
睾丸萎缩、阳痿和体毛稀疏亦为常见症状，这些症状出现是由于垂体前叶促性腺激素分泌减少而引起。
血色病性关节病是常见的临床表现之一。见于40%～60%的病人。关节痛可能为铁负荷过多的首发表现。大多数关节均可受累，但第、3掌指关节(MCP)骨性关节炎样表现最为常见。还可累及近端指关节、腕、膝、踝和肩关节。少数病例表现为进行性破坏性骨性关节炎。关节受累引起手的僵硬和疼痛。第、3掌指关节轻度肿胀及屈伸受限是主要所见。有轻微触痛，但不红不热，血沉正常，类风湿因子阴性。X线可显示厚壁的囊样损害，关节间隙狭窄、硬化、骨赘及骨质稀疏。
有时发生急性炎性发作，是由于二水焦磷酸钙(CPPD)的沉积。这种软骨钙化发生于5%～30%病人，主要累及膝、腕、椎间盘及耻骨联合的软骨。
预防护理血色病人应严禁饮酒，避免使用肝脏毒性药物。饮食方面应注意不要生吃甲壳类海鲜，要吃也应彻底加热烹饪，因为甲壳类动物携带有创伤弧菌(Vibriovulnificus)，该菌在血色病患者体内的富铁环境中可快速繁殖而引起致死性败血症。
病理病因血色病时从饮食中吸收的铁增加，有资料显示血色病患者十二指肠黏膜铁的转运率明显高于正常人。肠黏膜细胞和网状内皮细胞不能储存铁，所吸收的铁通过转铁蛋白被转运到血浆。因此血浆转铁蛋白浓度增高，血浆转铁蛋白饱和度增加。
疾病诊断遗传性血色病的临床表现可误诊为糖尿病，特发性心肌病，风湿性关节炎，退行性关节炎，酒精性肝硬化，甲状腺功能低下等许多其他疾病。提高对此类患者血色病倾向的警惕，并进行SI,血清铁蛋白及转铁蛋白饱和度的筛选试验，鉴别诊断并不困难。本病主要应与继发性铁负荷过多的疾病相鉴别。其鉴别要点：
.有原发病如再障、铁粒幼贫血、镰状贫血、肾性贫血等。
.有长期反复输血史，每次输血ml，约含血红蛋白65g/L每00g/L血红蛋白中含铁mg，即有铁5mg被输入。在重型β地中海贫血或慢性再生障碍性贫血等患者，每年约输注～50单位的血，也就是说每年约输入铁.5～.0g，而正常人每天排铁约mg，在铁负荷过多者可增加铁排出量约3倍，亦即一个成人每年约可排铁.g，以输入量减去排出量，再增加肠道吸收铁量，此量已很可观。这些病例经过3～5年的输血,已大大超过正常成人铁储存最高值.5g。
3.年Bassett等提出：肝铁指数(hepaticironindex)＝μmol铁/g肝干重量÷年龄，对鉴别纯合子与杂合子、酒精性肝病与小量铁浓度随年龄增长而增加的鉴别有一定意义。正常时肝铁指数在.0左右，血色病纯合子均大于.0，杂合子与酒精性肝病均小于.8，血色病杂合子比酒精性肝病更低(Summers等，)。
检查方法实验室检查：
.外周血多正常晚期合并严重肝硬化可出现贫血、白细胞和血小板减少。
.血清铁(SI)早期血清铁超过3μmol/L(80μg/dl)，转铁蛋白饱和度常超过60%(男性)，女性大于50%，血清总铁结合力(TIBC)正常。肝硬化时TIBC可降低。血清铁蛋白＞μg/dl，常超过μg/dl。经治疗后血清铁蛋白下降较血清铁快。
3.肝脏组织检查可观察到肝组织纤维化与肝硬化的程度，并可用化学方法测定肝铁浓度。这是诊断血色病肯定的诊断方法。用普鲁士蓝染色观察可染的含铁血黄素应作为肝活检的常规方法。临床上计算肝铁指数有一定实用价值。
4.骨髓涂片或切片含铁血黄素颗粒增多。尿沉渣中也可见这种颗粒。皮肤活检可见黑色素和含铁血黄素颗粒，约多数患者见到表皮基底细胞及汗腺中有继发于铁沉积的灰色素。
5.糖耐量试验多异常血糖可以增高。转氨酶常增高，但肝功能也可正常。血浆中黄体生成素，卵泡刺激素和睾酮均减少。
其他辅助检查：
.X线摄片检查手、腕或其他受累关节显示软组织肿胀。关节间隙狭窄、关节面不整和骨密度减低。骨质疏松及骨皮质囊肿也较常见。软骨钙化和关节周围韧带钙化是关节病的晚期表现。
.X线摄片胸部检查显示肺血管纹理增加或有胸膜渗出，可有心脏扩大。
3.约有30%病例有心电图异常，可出现房性或室性心律失常，期前收缩、室上性及室性心动过速、室性颤动、低电压或ST-T段异常等改变。
4.心脏超声波扫描和心导管检查可证实有限制性心肌病。
5.心脏X线动态摄影术可显示心室收缩振幅减少，是查明心脏受累情况的敏感方法。
6.肝脏计算机断层扫描术(CT)检查和磁共振图像检查铁负荷过多的病例可显示肝密度增高，组织铁增加，敏感性提高。严重患者CT可见肝密度超过36CT单位。
并发症.晚期可因食管静脉曲张发生胃肠道出血肝细胞癌的发生率为9%，这一恶性并发症仅出现在有肝硬化的病例中。与其他类肝硬化相比，本病发生肝癌者较多。这种肝癌常为多中心的结节状，而不是单一的大团块状，也没有大量的甲胎蛋白释放至血中。经皮行肝脏穿刺活检时，若为小点状肝癌，其结果可能为阴性。
.心脏并发症可发生于数天内突然出现心力衰竭及(或)心律失常，因此有心脏受累证据者应作为急症来处理。嗜酒者更增加了发生心脏病的危险。
3.如果出现急性剧烈的腹痛、腹胀和休克常是并发细菌性腹膜炎，在本病是一种严重的致死性并发症。
4.除肝癌外，本病还可并发其他肿瘤以及发生第肿瘤多为晚期高龄患者。其他肿瘤包括膀胱癌、回肠癌、结肠癌、前列腺癌等。有报道清除多余的铁至少7年后才出现肿瘤。
5.糖尿病、关节病变亦是本病最常见的并发症，在发病过程中出现，应积极的给予早期治疗。
6.少数病例可并发进行性破坏性骨性关节炎。
发病机制许多组织器官的实质细胞，尤其是肝细胞，其细胞膜上有转铁蛋白受体。通过膜上的受体转铁蛋白分子被摄入，以铁蛋白和含铁血黄素形式储存于细胞的溶酶体中。众所周知，铁的排泄极微，这样长期使铁的吸收及储存大于排泄，体内的铁蓄积形成所谓铁负荷过多。由于铁负荷的不断发展，细胞表面的转铁蛋白受体数量明显减少，这时离子铁可进入细胞内，铁离子可通过微粒体、线粒体或细胞膜的脂质过氧化作用损伤组织细胞。总之，当实质细胞内铁存在足够时间并达相当的浓度终将会发生组织损伤。结果则受损组织发生纤维化。有研究结果认为超过机体铁含量5～40g就会发生组织损伤，也有研究发现，铁含量超过3g(即仅4倍于正常)就能较早发生组织损害，肝细胞就可释放转氨酶。铁负荷过多对滑膜的影响尚不清楚。活检证实滑膜的衬里细胞内有含铁血黄素颗粒。在电镜下观察到铁颗粒主要分布在B型滑膜细胞。滑膜的炎症罕见。在软骨组织中与双水焦磷酸钙(CPPD)结晶接触的软骨细胞可看到铁颗粒。
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