血液科主任王红梅/供稿
提到罕见病，人们自然而然地想到今年比较热门的“冰桶挑战”。罕见疾病严重影响了患者的生活质量甚至危及生命，象地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、戈谢病等均属于此类疾病。医院血液科近期开展治疗“戈谢病”，目前病人的临床症状已经得到明显改善。
戈谢病患儿
戈谢病，又名葡萄糖脑苷脂沉积病，是一种遗传代谢性疾病，平均发病率约为1/10万。其病因主要是相应酶缺乏，引起体内组织细胞大量增殖，累及多个系统，临床表现为全血细胞减少、肝脾肿大、淋巴结肿大、呼吸困难、严重可引起意识障碍、抽搐、病理性骨折等。由于酶缺乏程度不同，其发病时间、临床症状和严重程度因人而异。多见于儿童阶段发病，或因为临床症状明显，巨脾，血小板减少，骨骼疼痛等，不能像正常孩子一样享受阳光和上学的快乐，改善症状，治愈此病成为家长们的一种奢望和梦想。
医院细胞实验研究中心
戈谢细病骨髓涂片（瑞士染色）
㈠、此类疾病一般分为三型：
1.成人型（Ⅰ型，慢性型）为常见类型，以血液系统异常为主要表现，发病多为儿童晚期或成人期。本型无神经系统症状。
2.婴儿型(Ⅱ型，急性型)神经系统表现突出，患儿自出生后发病，通常在2岁内死亡，生长发育迟缓，出生时即有肝脾肿大。
3.幼年型(Ⅲ型，亚急性型）常见于2岁至少年期发病，肝脾肿大。缓慢进展的神经系统病变，表现为智力发育落后、惊厥、共济失调、肌张力增高等。
医院实验室拥有先进的细胞检测设备
㈡、实验室检查
1.外周血象有轻至中度的贫血，脾功能亢进可有全血细胞减少。
2.骨髓象找到戈谢细胞可以确诊。
3.β葡萄糖脑苷脂酶活性测定有确诊意义。
4.血浆鞘丙糖酶活性增高，具有更强的敏感性和特异性。
5.X线检查早期病例最典型的异常为股骨下端杵增宽呈“三角烧瓶状”，慢性病例可见骨质疏松、骨皮质变薄或溶骨性改变。
替代治疗
（三）、治疗
1.支持治疗贫血严重可酌情输注红细胞，血小板严重缺乏时可给予血小板输注，并防治继发性感染，严重骨痛时，需应用镇痛剂止痛。
2.替代疗法近年来国外采用β-葡萄糖脑苷酯酶治疗本病取得一定疗效。
3.脾切除术由巨脾引起腹腔脏器压迫症状，脾功能亢进导致严重血小板减少，发生脾梗死等情况均可考虑行脾切除术治疗。
医院外周血造血干细胞采集室
4.骨髓移植异基因骨髓干细胞移植可使β-葡萄糖脑苷酯酶活力上升，肝脾缩小，戈谢细胞减少，但不能改变神经性损害。
5.基因治疗目前尚在研究阶段。
血液科科主任查房
我院血液科于今年8月份开始此类患者的治疗，取得了较好的疗效。经过治疗后患者脾脏明显回缩，外周血常规恢复正常，临床症状好转。目前我院成为东北地区首家开展该病治疗的医疗机构。
让生命尽情绽放，为患者重新燃起生命的希望，一直是我们奋斗的方向。
血液科-
