作者
盛广森李艾英胡玉
单位
医院
贫血是指多种原因引起外周血，单位容积内血红蛋白浓度，红细胞计数及红细胞比容低于参考值下限的一种状态。贫血的原因有很多，贫血的诊断及其病因的确定，需要来自患者病史，体格检查，及实验室数据等各方面的信息，其中遗传性球形红细胞增多症导致的溶血性贫血也是不常见的一种，需要我们仔细鉴别。
案例经过在审核血常规时发现一例贫血标本，一个患者的红细胞2.8×／L，血红蛋白86g/L,MCV91.1fl,MCH30.7pg，MCHC.0g/L,网织红细胞增加（见图1)。
图1
查看此患者病例：因上腹部疼痛不适一个月，怀疑胆囊结石在普外科住院。查看此人其它报告如图2和图3所示。
图2
图3
铁蛋白升高，再结合血细胞分析显然不是小细胞低色素贫血，为进一步核实，我们临检组长决定血细胞图片复检，果然有新的发现镜检时见到大量小的球形红细胞，并且红细胞中央淡染区消失如图4所示。
图4
会不会是球形红细胞增多症或其它的原因导致的贫血？于是我们抱着怀疑的态度进行了简单的红细胞渗透脆性实验。
红细胞渗透脆性实验是简易的半定量试验，用于检测红细胞对不同浓度低渗盐溶液的抵抗力，在低渗盐溶液中，当水渗透红细胞内部达一定程度时，红细胞膨胀破裂而发生溶血。
根据红细胞在不同浓度的低渗盐溶液中发生溶血的情况，通过计算红细胞表面积与容积的比值，反映红细胞膜对低渗溶液的抵抗力比值越小，其抵抗力越小，红细胞渗透脆性增加，反之红细胞抵抗力增大。
实验结果为6.4g/L（3.8~4.6g/L）开始溶血，4.4g/L完全溶血（2.8~3.2g/L），红细胞脆性实验明显增高。见图5~6。
图5
图6
患者（左）与健康人（右）对比实验
案例分析遗传性球形红细胞增多症是一种红细胸膜蛋白基因异常导致的家族遗传性、血管外的溶血性疾病。其临床特点为程度不一的贫血，间歇性黄疸.脾大。脾切除能显著改善症状。[1]血液学特征为外周血中可见到许多球形红细胞和红细胞渗透脆性显著提高。
结合本例患者影像学胆囊炎、胆囊结石，脾大，生化检查胆红素升高，外周血形态分析及红细胞脆性实验，我们推断此人贫血很大可能是遗传性球形红细胞增多症引起，及时与临床医师联系，医师后回话深入询问病史确实有遗传性贫血的病史。所以在日常工作中血细胞形态涂片镜检实验是我们必须要掌握的基本知识。
总结遗传性球形红细胞增多症（HS）不具有特有的临床表现或实验室检查特点。因此，诊断HS要结合病史，临床表现和实验室检查，进行综合分析。可据以下各点可对大多数HS作出明确诊断:
?临床上具有慢性溶血的症状和体征，常有阳件家族史;
?血象中网织红细胞增高，MCHC增高,外周血中球形红细胞 10%;
?红细胞渗透跪性尤其是孵育渗透脆性增高。开始溶血和完全溶血的盐水浓度超过正常对照0.8 g/L以上;
?48 h自溶试验溶血率5%，葡萄糖、ATP能纠正;
?酸化甘油溶血试验阳性( AGITs)。
专家点评虽然外周血出现球形红细胞和红细胞渗透跪性增高是HS的两大特征，但它们也可见于其他疾病,如温抗体型自身免疫性溶血性贫血所致继发性球形红细胞增多症、G-6-PD缺乏症和新生儿ABO血型不相容性贫血等。因此HS需与上述疾病相鉴别。
(副主任技师：李艾英)
[1]姜杰玲, 王椿. 遗传性球形红细胞增多症[J]. 中国医师进修杂志, ,29(31):1-3.
END
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编辑：徐少卿审校：陈雪礼
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