基本病史：患者为80余岁男性，出现紫癜、瘀斑1年，同时伴有厌食及体重减轻。紫癜及瘀斑最初发生于眶周，随后逐渐进展。既往有认知障碍，有酗酒史。
皮肤科查体：眶周、颈部、腋窝、躯干及腹股沟区紫癜及蜡黄色丘疹/斑块（图1）。
图1.眶周紫癜及蜡黄色丘疹、斑块
辅助检查：贫血，肝功能异常，肾功能异常（中度蛋白尿），血清蛋白电泳及免疫固定尿蛋白电泳无异常。影像学检查无明显异常。随后行环钻活检，结果见图2~4。
组织病理检查：HE示真皮上部无定形嗜酸性沉积物（图2），刚果红染色阳性（图3），偏振光显微镜示苍白的苹果绿双折射现象（图4）。
图2.真皮上部无定形嗜酸性沉积物（HE染色，×4）
图3.刚果红染色阳性（×10）
图4.偏振光显微镜示苍白的苹果绿双折射现象（×10）
诊断：原发性系统性淀粉样变。
病例学习
淀粉样变不是一个疾病，而是多种疾病的统称，特征表现是淀粉样蛋白沉积于正常细胞外组织。系统性淀粉样变分原发性及继发性。原发性淀粉样变与浆细胞恶病质相关，亦可为特发性（例如本例）。继发性淀粉样变与慢性炎症性疾病伴发。
淀粉样变可累及多个器官，故临床表现多样。对于系统性皮肤淀粉样变，乏力及体重减轻等系统症状较为常见，皮肤黏膜受累比例为30%~40%，表现为蜡样增厚、瘀斑、皮下结节或斑块（图5、6）。特征性的眶周紫癜仅见于少数患者（图7）。原发性淀粉样变患者可出现巨舌（图8），后者也称为“原发性舌淀粉样变”。
图5.足底部蜡黄色斑块
图6.足底部蜡黄色斑块（局部放大）
图7.特征性的眶周紫癜
图8.原发性舌淀粉样变
原发性淀粉样变的鉴别诊断包括其他类型淀粉样变（图9）、多发性骨髓瘤、皮肤转移癌（图10）及丘疹性黏蛋白病（图11）。皮肤表现与系统性淀粉样变相似的有黄瘤病（图12、13）、渐进性坏死性黄色肉芽肿（图14）、老年性紫癜（图15）等。
图9.皮肤淀粉样变
……
图15.老年性紫癜
本例患者存在皮肤淀粉样变，同时可能合并有肾脏、肝脏及脑部受累，故最终诊断为原发性皮肤淀粉样变。患者家属决定不再做进一步诊治，患者最后死于肺炎。
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