地中海贫血为一组常染色体遗传的珠蛋白生成障碍性贫血，由于首先在地中海地区发现而被命名
分类:根据不同异常血红蛋白分为a型和β型;根据临床贫血程度表现分为轻型、重型和介于两者之间的中间型
同义词:珠蛋白合成障碍性贫血、海洋性贫血综合征、Cooley贫血
病理与病因大体病理
正常人血红蛋白中的珠蛋白主要包括三种:HbA,约占总量的97%，由两条a链和两条β链构成，用a2β2表示;HbA2，占总量的2%~3%，由两条a链和两条δ链构成，用azδ2表示;HbF,约占2%以下，由两条a链和两条y链构成
地贫中的a链缺乏，则γ链和β链过剩,过剩的γ链和β链分别合成Hbγ4和Hbβ4
地贫中的β链合成缺少，血红蛋白HbA缺乏，而HbF和HbA2则成为主要血红蛋白成分。过剩的a珠蛋白在红细胞内堆积，沉淀形成包涵体，红细胞膜僵硬。
组织学：骨髓象，骨髓增生活跃，骨髓红系细胞显著增多，幼红比例增高,骨髓小粒中含铁血黄素显著增多
病因：遗传因素
好发人群：患者多为儿童；轻型可以为成年人
临床表现脸色苍白、黄疸；发育落后智力迟钝；地贫外貌，表现头颅增大，额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、眼距增宽；肝牌大，晚期可发生脾功能亢进和痛风性关节炎:
影像表现由于溶血性贫血，出现骨髓增生活跃和骨髓膨胀，骨骼发育障碍，骨质疏松。X线、CT及MRI检查可以发现骨骼骨质、形态改变和骨骼MRI信号异常
地贫可致网状内皮系统增生和髓外造血，常表现肝、脾大和髓外造血灶
反复输血可继发血色素病，晚期可继发脾功能亢进和肝硬化
X线表现
头颅表现板障增宽，外板变薄，可见与内板垂直的增生性“头发样骨针”；长骨骨皮质变薄，骨髓腔增宽，骨小梁增粗和纤维组织增生，形成网隔状；短状骨膨大，肋骨变形变短，肋骨头增大脊椎变扁，可发生压缩性骨折骨龄发育迟缓
CT表现
颅骨板障增宽，骨小梁增粗变直，鼻旁窦腔扩大，窦壁增厚；肝大和脾大；椎管内或脊柱旁可见髓外造血灶的软组织肿块，多星对称性分布；,合并肝、脾大和含铁血黄素沉着症，CT可表现肝脾密度增高，肝、脾大
MRI表现
骨髓MRI信号异常：TIWI信号降低，可见脊椎、骨盆、股骨骨髓比周围肌肉、椎间盘或脊髓信号低;骨髓MRI的T1值延长；在T2WI上，骨髓信号-.般没有明显改变，但合并铁沉积可表现低信号
骨骼MRI形态异常：肋骨头、脊柱等骨骼形态学变化与CT相同
髓外造血灶MRI表现：肝、脾大；椎管旁或椎管内多发梭形软组织肿块，多见于胸段和腰段，肿块信号变现为等T1等T2与椎体骨髓信号接近。
继发性改变的MRI表现：继发肝硬化或脾功能亢进，则出现相应的MRI异常；继发肝铁沉积，则T1WI及T2WI出现均匀的信号降低，呈所谓““黑肝”；少数椎管内髓外造血灶出血，导致脊髓压迫症
鉴别诊断溶血性贫血：MRI检查的骨髓信号与地贫改变相似；但骨骼形态学变化和骨发育障碍--般没有地贫明显；临床表现和实验室检查完全不同
白血病：MRI骨髓信号也表现T1WI低信号；一般没有骨骼形态学变化。实验室检查白细胞明显异常
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