医院检验科
何兴兴医院骨一科
案例经过王某，女，51岁，有糖尿病史，胸痛，自发性胸骨骨折入院。
CT示：右侧第十肋骨骨折。
B超：肝内钙化灶。胰腺、脾脏、胆囊、双肾、膀胱未见异常。
入院WBC23.14×/L, 中性85.3%,ESR30mm/h。
使用头孢曲松一周，WBC21.06×/L，中性87.8 %。
改用阿奇霉素一周，WBC不但没降，反而升高至30.17×/L，N中性85.5 %，为排除白血病随即进行骨穿。
查体：无出血、无发热、无肝、脾、淋巴结肿大。
实验室检查结果：
图1 入院血常规
表1 入院时及抗炎治疗2周后血常规结果
如图2所示，粗略看了看骨髓片，增生活跃，可见嗜酸性粒细胞，仔细看发现一些体积大、核偏位、细胞浆丰富，部分细胞有核仁，由于染色偏淡，染色质不是太清楚，这时脑海里出现一系列的问号：早幼粒？单元巨？仔细看看都不像，决定对骨髓片重新染色。
图2 骨髓涂片
这次染液稍多些，比平时多染了三分钟。镜下仔细看看，这些体积大的细胞属于浆细胞系，有幼稚的，也有成熟的，分类占16%，难道是多发性骨髓瘤？
可看看生化结果，蛋白，肾功，血钙都正常，血沉30㎜/h。随即发出报告“反应性浆细胞增多，多发性骨髓瘤待排，医院会诊，并做相关检查”。
与主管医生联系，医院会诊，同时做免疫球蛋白定量、轻链定量，NAP染色。
表2本院骨髓形态报告单
图3 第三方骨髓形态检验报告单
图4 第三方血液免疫球蛋白检验报告单
图5 外周血碱性磷酸酶染色报告单
图6 生化结果
病人得知第三方骨髓形态报告结果与本院报告医院治疗。未进行其他检验。
案例分析王某，女，51岁。主诉：胸痛，有糖尿病史。入院检查，胸透未见异常，CT示右侧第十肋骨骨折，彩超肝内有钙化灶，其余脏器未见异常。
ESR30mm/h，心肌酶、肝功、肾功、心肌酶、电解质、CRP除碱性磷酸酶和血糖增高以外，其余都正常。WBC23.14×/L,中性85%，抗炎治疗2周后复查血常规WBC30.17×/L,临床怀疑白血病进行了骨穿。
骨髓增生活跃，幼稚和成熟浆细胞比例明显增高，占16%，细胞呈椭圆形体积大，核大偏位，浆丰富，部分细胞有核仁，疑似多发性骨髓瘤。
骨髓形态报告：反应性浆细胞增多，多发性骨髓瘤待排，医院会诊并作相关检查。
第三方骨髓形态报告：符合多发性骨髓瘤，建议完善相关检查。
此病例骨髓像符合多发性骨髓瘤，碱性磷酸酶增高（U/L）、ESR轻度增高（30mm/h）,胸痛，自发性右侧第十肋骨骨折。由于缺乏单克隆免疫球蛋白，所以肾功、血钙、总蛋白、球蛋白都正常。依据骨髓和各项检查符合非分泌型多发性骨髓瘤。
非分泌型多发性骨髓瘤发病率极低，临床表现和实验室检查不典型，缺乏骨髓瘤的一些特异指标。通过对此病例的诊断经历告戒同行应该对非分泌型多发性骨髓瘤引起足够的重视，以免漏诊。
思考与总结多发性骨髓瘤（MM）是一种浆细胞单克隆恶性增生性疾病，其特征为由晚期B细胞分化的肿瘤性浆细胞分泌单克隆免疫球蛋白或重链，并伴有溶骨性骨损害或骨质疏松。
MM占所有恶性肿瘤的1%，占恶性血液病的10%。其发病机制尚不十分清楚，临床症状复杂多样，实验室检查指标差异较大，缺乏特异的诊断指标。尤其是非分泌型MM的诊断就更为困难。
非分泌型多发性骨髓瘤是多发性骨髓瘤的一种变异型，年首次报道，发病率占MM的1%。
非分泌型多发性骨髓瘤与典型的多发性骨髓瘤比较，其骨髓瘤细胞的浸润、贫血、骨痛、病理性骨折、高钙血症、高尿酸血症、以及继发性感染等方面，由于其缺乏单克隆免疫球蛋白增多，临床症状不够典型。
?骨痛：是非分泌型多发性骨髓瘤突出和首发症状。由于其缺乏单克隆免疫球蛋白增多的证据，常常被漏诊或误诊。
?缺乏肾功损害也是其特征性的临床表现。
?贫血：为正细胞正色素性贫血，可伴有白细胞、血小板减低。合并感染时白细胞可增高。
?红细胞缗钱状排列和血沉增快。MM时由于血液中球蛋白的大量分泌，使红细胞形成缗钱状排列并导致血沉增快。非分泌型多发性骨髓瘤时缺乏免疫球蛋白，所以红细胞无缗钱状排列，血沉不增高或增高不明显。
?免疫学检测：免疫过氧化物酶的检测方便而且敏感。
?细胞遗传学：非分泌型多发性骨髓瘤常见的染色体异常是t(11;14)(q13;32 ),三倍体、四倍体、单倍体以及染色体的却失。
?FCM 和 FISH：80-90%的MM的染色体异常可确定。
?放射性同位素骨显像：具有很好的诊断价值。
?非分泌型骨髓瘤易与骨转移癌的鉴别：
?相同点：骨痛、溶骨性损害、贫血、高钙血症、骨髓中瘤细胞存在。
?不同点：转移癌成团分布、溶骨性损害呈不规则形、有原发肿瘤的症状；骨髓瘤单个存在，溶骨性损害呈边界锐利的穿凿样。
总之，非分泌型多发性骨髓瘤发病率低，缺乏其特异的临床表现及检验指标，很容易误诊或漏诊，应根据骨髓细胞形态学和骨髓细胞活检、染色体分析，免疫学检测，并结合临床症状体征，X线，CT等综合诊断，提高诊断准确率防止漏诊和误诊。
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