不宁腿综合征的病因及临床表现

病因

目前认为不安腿综合征属于中枢神经系统疾病,具体病因尚未完全阐明。主要分为原发性和继发性,原发性不安腿综合征患者往往伴有家族史,目前认为BTBD9、Meis1、MAP2K5、LBXCOR1等基因可能跟不安腿综合征有关;继发性不安腿综合征患者可见于缺铁性贫血、孕妇或产妇、肾脏疾病后期、风湿性疾病、糖尿病、帕金森病、Ⅱ型遗传性运动感觉神经病、Ⅰ/Ⅱ型脊髓小脑性共济失调及多发性硬化等。

临床表现

临床特征是发生于下肢的一种自发的、难以忍受的痛苦的异常感觉。以腓肠肌最常见,大腿或上肢偶尔也可以出现,通常为对称性。患者常主诉在下肢深部有撕裂感、蠕动感、刺痛、烧灼感、疼痛或者瘙痒感。患者有一种急迫的强烈要运动的感觉,并导致过度活动。休息时出现症状,活动可以部分或者完全缓解症状。正常情况下,夜间卧床时症状变得强烈并且在半夜后达到高峰,患者被迫踢腿、活动关节或者按摩腿部,患者往往形容“没有一个舒适的地方可以放好双腿。”严重者要起床不停地走路,方可得到缓解。失眠是其必然的结果,大多数患者伴发有睡眠中周期性肢体动作(periodicmovementsofsleep,PMS)。PMS是发生在快速动眼相睡眠期的腿部刻板的、重复屈曲动作,可将患者惊醒。由于夜间睡眠障碍,导致患者严重的日间嗜睡,工作能力下降。

检查

不安腿综合征的诊断主要依靠临床表现,但是辅助检查可以排除一些继发性病因,主要包括血清铁蛋白、转铁蛋白、血清铁结合力、肾功能、血糖等;某些情况下可能需要检查头颅MRI、脑电图、肌电图、多导睡眠图、腰椎CT或MRI、下肢血管彩超等。

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